Здоровье

Распознавание синдрома Тричера-Коллинза, вызванного генетическими заболеваниями

, Джакарта - Видео, на котором изображена "семья с синдромом Тричера Коллинза", стало вирусным в социальных сетях. Как правило, этот синдром возникает из-за генетического заболевания, которое вызывает нарушение роста костей и тканей лица. Поскольку он является генетическим, этот редкий синдром передается от родителя к ребенку с риском до 50 процентов, даже если партнер не является носителем основного генетического заболевания. Синдром Тричера Коллинза .

Это состояние возникает из-за наличия ненормального гена, который затем вызывает заболевание. Дети с этим синдромом могут испытывать множество симптомов, включая меньший рост волос на бровях, неполные или даже отсутствующие уши, меньшую челюсть и подбородок. Итак, чтобы быть ясным, см. Объяснение синдрома Тричера Коллинза в следующей статье!

Читайте также: Вот 6 болезней, вызванных генетикой

Синдром Тричера Коллинза и его симптомы

Синдром Тричера Коллинза - редкое заболевание. Это состояние возникает из-за изменений или определенных генетических мутаций. Это заболевание также называют другими терминами, в том числе: Мандибуло-лицевой дизостоз (MFD1), зигоавромандибулярная дисплазия и синдром Франческетти-Цвалена-Клейна.

Синдром Тричера Коллинза вызван генетической аномалией в генах TCOF1, POLR1D или POLR1C. Эти три гена играют важную роль в формировании и развитии костной ткани и лицевых мышц. Из-за мутаций функция этих трех генов становится ненормальной и приводит к появлению признаков Синдром Тричера Коллинза . Это связано с тем, что изменения или мутации в одном из этих генов приводят к гибели клеток и костей и мышечной ткани.

Гибель клеток и тканей происходит очень быстро. Это вызывает появление жалоб и симптомов на костях и лице. Тем не менее, этот синдром классифицируется как редкий, даже очень редкий. Синдром Тричера Коллинза являются генетическими, то есть они унаследованы от родителей, которые являются носителями того же заболевания или генного нарушения. Если один или оба родителя страдают этим заболеванием, риск рождения ребенка с Синдром Тричера Коллинза стать больше.

Читайте также: 5 фактов о синдроме Ангельмана, включая генетические заболевания

Итак, каковы симптомы и признаки синдрома Тричера Коллинза?

Симптомы могут отличаться от одного человека к другому. Симптомы синдрома Тричера Коллинза могут быть как от легких, так и незаметных до очень тяжелых. При тяжелых симптомах это состояние может вызвать значительные деформации лица. Однако есть некоторые общие и узнаваемые признаки синдрома Тричера Коллинза, в том числе:

  • Аномалии в глазах

Синдром Тричера Коллинза может вызывать аномалии в глазах, такие как положение глаз, наклоненное вниз, косоглазие, меньший размер глаз, мало ресниц, колобому, слепоту.

  • Лицевые аномалии

Это заболевание также делает лицо больного другим. Например, нос выглядит очень большим, потому что лицо маленькое или щеки выглядят впалыми.

  • Заболевания уха

У людей с этим заболеванием мочки ушей могут быть меньше, неправильной формы и сопровождаться потерей слуха.

  • Аномалии во рту

Это состояние может привести к появлению заячьей губы или расщелины на губе неба.

Если ребенок рождается с симптомами этого заболевания, врач обычно немедленно оказывает ему медицинскую помощь. Лечение будет зависеть от состояния организма и степени тяжести синдрома Тричера Коллинза, который испытывает ребенок.

Читайте также: Остерегайтесь, эти 3 генетических заболевания могут поражать младенцев при рождении

Узнайте больше о синдроме Тричера-Коллинза, спросив врача в приложении. . Вы также можете использовать это приложение, чтобы спросить и рассказать о симптомах вашего заболевания. Получите рекомендации по лечению от экспертов через Видео / Голосовой звонок или Чат . Давай, скачай приложение Теперь!



Ссылка:
Национальный институт здоровья. Дата обращения 2021. Синдром Тричера-Коллинза.
Линия здоровья. Проверено 2021. Что такое синдром Тричера-Коллинза и как он лечится?
WebMD. Проверено 2021. Что такое синдром Тричера Коллинза?
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found