Джакарта - Синдром Тернера, являющийся одним из наиболее распространенных хромосомных заболеваний и поражающий только женщин, возникает из-за потери одной или части хромосомы X. В результате у больных будут возникать нарушения развития, а также заболевания, такие как низкий рост, неспособность яичников к воспроизводству, а также пороки сердца.
Читайте также: 2 теста для выявления синдрома Тернера
Синдром Тернера можно легко распознать еще до рождения ребенка, когда он еще младенец или входит в детство. Дочери наследуют по одной Х-хромосоме от отца и матери. Когда возникает синдром Тернера, одна или несколько копий Х-хромосомы теряются или претерпевают изменения. Генетические изменения синдрома Тернера включают:
- моносомия. Состояние, при котором отсутствует Х-хромосома, обычно из-за ошибки материнской яйцеклетки или спермы отца. В результате каждая клетка тела имеет только одну Х-хромосому.
- Мозаика. Некоторые состояния с синдромом Тернера имеют ошибки в процессе деления клеток, которые возникают на ранних стадиях развития плода. Это состояние приведет к тому, что некоторые клетки тела будут иметь две полные копии Х-хромосомы, в то время как другие клетки тела будут иметь только одну копию Х-хромосомы.
- Аномалии Х-хромосомы. В данном конкретном случае аномальная часть Х-хромосомы. Клетка имеет одну полную копию и одну модифицированную копию хромосомы. Теперь, при синдроме Тернера, материал Y-хромосомы, некоторые клетки имеют одну копию X-хромосомы, в то время как другие клетки имеют одну копию X-хромосомы и несколько Y-хромосом. Этот человек будет биологически развиваться как женщина, но наличие Y-хромосомы Материал увеличивает риск развития гонадобластомы или опухолей в железах, вырабатывающих половые гормоны.
Последствием этой хромосомной аномалии является появление нарушений развития плода и других нарушений развития после рождения ребенка. К ним относятся низкий рост, нарушение функции яичников и пороки сердца.
Между тем, физические характеристики и осложнения для здоровья, возникающие из-за этой проблемы, сильно различаются. Хромосомные аномалии могут возникать случайным образом и не зависят от генетического анамнеза, поэтому это состояние не обязательно передается по наследству.
Читайте также: Остерегайтесь осложнений, вызванных синдромом Тернера
Характеристики человека с синдромом Тернера
Симптомы синдрома Тернера могут широко варьироваться. Причина в том, что не у всех женщин, страдающих этим заболеванием, наблюдаются симптомы, а симптомы появляются только у больных с нарушенными физическими возможностями или плохим ростом.
- До рождения
Синдром Тернера можно диагностировать до рождения с помощью методов пренатального бесклеточного ДНК-скрининга. Это метод, который работает для выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка.
Образцы крови берутся у матери или при ультразвуковом исследовании. Пренатальные ультразвуковые процедуры у младенцев с синдромом Тернера могут показать скопление жидкости в задней части шеи или отек, аномалии сердца и почек.
- При рождении
Симптомы синдрома Тернера при рождении ребенка:
- Паутиноподобная шея или шея выглядит широкой и перепончатой.
- Поместите нижнюю мочку уха.
- Грудь выглядит шире с большим расстоянием между сосками.
- Вкус высокое и, как правило, узкое.
- Руки указывают наружу от локтей
- Ногти на руках и ногах выглядят маленькими и направлены вверх.
- Отеки рук и ног, особенно при рождении
- Длина тела немного меньше средней длины тела при рождении.
- Рост замедляется.
- Имеете порок сердца.
- Короткие пальцы рук и ног
Когда дети, подростки взрослым
Наиболее частыми симптомами у большинства девочек, подростков и молодых женщин с синдромом Тернера являются низкий рост и нарушение функции яичников. Эта проблема может возникнуть при рождении или постепенно в детстве, подростковом и юношеском возрасте. Симптомы включают:
- Поздний рост.
- У взрослых значительно меньший рост.
- Задержка развития половых органов в период полового созревания.
- Прекращение полового развития в подростковом возрасте
- Менструальный цикл преждевременно заканчивается.
- бесплодие.
Читайте также: Знайте факты о гормональной терапии синдрома Тернера
Итак, немедленно проведите обследование, если вы обнаружите какие-либо симптомы, указывающие на это состояние. Если хотите проще, воспользуйтесь приложением Теперь, как так получилось, что можно заранее записаться на прием в ближайшую больницу. Так что больше не нужно беспокоиться об очередях.
