Здоровье

Знакомство с синдромом Ваарденбурга, который поражает младенцев

Джакарта - ДНК или генетика играет очень важную роль в организме человека. Результаты, унаследованные от родителей, могут формировать вас с учетом уникальности каждого из них. От формы лица, роста, эмоционального характера, цвета волос, интеллекта до определенных медицинских состояний.

Однако бывают случаи, когда человек испытывает определенные генетические изменения, которые могут вызывать редкие заболевания. Один из них - синдром Ваарденбурга. Этот синдром может вызвать потерю слуха, изменение цвета кожи, глаз, волос и формы лица.

Название этого синдрома взято у врача из Нидерландов, впервые обнаружившего это заболевание в 1951 г., Д. Дж. Ваарденбурга. Специалисты говорят, что этот синдром - врожденное заболевание. Другими словами, аномалии, которые присутствуют с рождения. Хотя это состояние поддается лечению, но до сих пор нет лекарства от этого заболевания.

Симптомы и типы

По крайней мере, этот синдром делится на четыре типа в зависимости от симптомов. Настолько редко, только 1 из 40 000 человек может испытывать этот синдром. По мнению экспертов, синдром Ваарденбурга первого и второго типов встречается чаще, чем третий и четвертый. А как насчет симптомов синдрома Ваарденбурга?

Люди с этим синдромом будут испытывать наиболее распространенные симптомы, такие как бледный или молодой цвет кожи и глаз. Кроме того, еще одним распространенным симптомом является рост некоторых седых волос возле лба. Ну вот типы.

Тип 1

Люди с этим типом могут столкнуться с такими условиями, как большое расстояние между правым и левым глазами, бледно-голубые глаза или разные цвета глаз. Мало того, у них также будут белые пятна на волосах и коже. Эксперты говорят, что 20 процентов людей с этим типом могут потерять слух из-за проблем с внутренним ухом.

Тип 2

Этот тип расстояния между глазами не так велик, как тип 1. Люди с типом 2 страдают большей потерей слуха, чем с типом 1. Тип 2 также может вызывать у людей с типом 2 изменения пигмента волос и кожи, а также с типом 1.

Тип 3

Синдром Ваарденбурга типа 3 также известен как синдром Клейна-Ваарденбурга. Люди с этим типом имеют симптомы 1 и 2 типа Ваарденбурга. Мало того, они также будут испытывать аномалии в руках. Например, сросшиеся пальцы или разная форма плеч.

Тип 4

Тип 4 также известен как синдром Ваарденбурга-Шаха. Симптомы аналогичны типу 2, с той лишь разницей, что этот тип страдает потерей некоторых нервных клеток в толстой кишке. Это то, что часто затрудняет дефекацию у больного.

Причина связана с шестью генами

Хотя его нельзя лечить лекарствами и нельзя вылечить с помощью образа жизни, по крайней мере, этот синдром не заразен. Эксперты говорят, что с этим синдромом связано как минимум шесть генов. Эти мутировавшие гены - это гены, которые помогают организму образовывать различные клетки, особенно клетки меланоцитов.

Меланоциты - это клетки, составляющие цвет кожи, волос и пигмент глаз. Мало того, эти клетки также играют роль в формировании функции внутреннего уха. Следовательно, функция внутреннего уха может быть нарушена, если нарушено образование этих клеток.

Что ж, типы генов, которые испытывают эту мутацию, позже определят тип синдрома Ваарденбурга, который есть у человека. Например, синдромы типа 1 и 3 в основном вызваны мутациями в гене PAX3.

Хотите узнать больше о вышеуказанных проблемах со здоровьем или у вас есть другие проблемы со здоровьем? Вы можете спросить у врача прямо через приложение . Через функции Чат а также Голосовой / видеозвонок , вы можете общаться с опытными врачами, не выходя из дома. Ну давай же, скачать заявление теперь в App Store и Google Play!

Читайте также:

  • Прогерия - редкое и смертельное генетическое заболевание
  • Эта привычка может стать причиной заражения новорожденных опасных заболеваний
  • Необходимо знать редкий синдром взрывающейся головы
$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found