, Джакарта - Не только физические характеристики, которые могут передаваться от родителей своим детям через генетику, но и определенные заболевания. Да, болезни, которые передаются от родителей к детям, в медицинском мире часто называют генетическими заболеваниями или генетическими нарушениями. Это состояние, когда есть изменение признаков и компонентов в гене, вызывающее заболевание. Генетические заболевания могут быть вызваны новыми мутациями в ДНК или аномалиями в генах, унаследованных от родителей.
Генетические расстройства могут вызывать множество состояний, от физических и умственных недостатков или расстройств до определенных заболеваний, таких как рак. Тем не менее, не все виды рака вызваны генетическими нарушениями, некоторые также могут возникать из-за факторов окружающей среды и нездорового образа жизни.
Читайте также: Синдром Хантера Редкое заболевание, генетические заболевания у детей
Вот несколько распространенных типов генетических заболеваний:
1. Алькаптонурия
Алькаптонурия - это генетическое заболевание, передающееся от родителей. В нормальных условиях организм расщепляет два белковых соединения (аминокислоты), а именно тирозин и фенилаланин, посредством ряда химических реакций. Однако в условиях алкаптонурии организм не может вырабатывать фермент гомогентизатоксидазу в достаточных количествах.
Этот фермент необходим для расщепления продукта метаболизма тирозина в виде гомогентизиновой кислоты. В результате гомогентизиновая кислота накапливается и становится в организме черным или темным пигментом, а остальная часть выводится с мочой.
Неспособность организма вырабатывать ферменты гомогентизатоксидаза вызвано мутациями в гене, который производит фермент, ген гомогентизат 1,2-диоксигеназа (HGD). Это заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что мутация гена должна быть унаследована от обоих родителей, чтобы вызвать это заболевание, а не только от одного.
2. Гемофилия
Гемофилия - это группа наследственных заболеваний крови. Это генетическое заболевание возникает из-за ошибки в одном из генов Х-хромосомы, который определяет, как организм вырабатывает факторы свертывания крови. Это состояние приводит к тому, что кровь не свертывается нормально, поэтому, когда больной травмирован или травмирован, кровотечение займет больше времени.
Читайте также: Трудно забеременеть генетически или нет Да?
3. Серповидноклеточная анемия.
Это генетическое заболевание вызвано ошибкой гена, которая затем влияет на развитие красных кровяных телец. Эритроциты при этом заболевании имеют ненормальную форму, из-за чего они не живут так долго, как здоровые клетки крови в целом.
Серповидно-клеточная анемия может быть проблематичной, поскольку она позволяет клеткам крови застревать в кровеносных сосудах. Дети с этим заболеванием от рождения могут страдать анемией, подвержены инфекциям и болеть в нескольких частях тела. Тем не менее, есть больные, которые испытывают лишь несколько симптомов и могут жить нормально.
4. Синдром Клайнфельтера.
Это генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин. Люди с синдромом Клайнфельтера имеют симптомы в виде синдрома мистера Клайнфельтера. Р и яички маленькие, волосы на теле немного растут, грудь большая, высокорослая и непропорциональной формы. Еще одна отличительная черта этого генетического заболевания - недостаток гормона тестостерона и бесплодие.
5. Синдром Дауна
Синдром Дауна возникает из-за наличия избыточного генетического материала у детей, что затрудняет физическое и умственное развитие ребенка. Обычно человек получает 23 хромосомы от отца и 23 хромосомы от матери, всего 46 хромосом. При синдроме Дауна возникает генетическая аномалия с увеличением числа хромосом 21, так что общее количество полученных ребенком хромосом составляет 47 хромосом.
Это состояние нельзя предотвратить, потому что это генетическое заболевание, но его можно обнаружить еще до рождения ребенка. Состояние детей с синдромом Дауна может отличаться друг от друга. Некоторые дети могут вести довольно здоровый образ жизни, в то время как у других есть проблемы со здоровьем, такие как сердечные или мышечные заболевания.
Читайте также: Прогерия, редкое и смертельное генетическое заболевание
6. Диабет
Диабет - это состояние, при котором наблюдается нарушение обмена веществ в организме, которое определяется на основе уровня высокого содержания сахара в организме. Диабет делится на два типа, а именно на тип 1 и тип 2. Диабет типа 1 вызывается аутоиммунным заболеванием, которое разрушает антитела. Считается, что это ненормальное состояние иммунной системы людей с диабетом 1 типа вызвано генетическими факторами.
Это небольшое объяснение распространенных типов генетических заболеваний. Если вам нужна дополнительная информация об этой или других проблемах со здоровьем, не стесняйтесь обсудить это со своим врачом в заявке. , через функцию Поговорить с доктором , да. Это просто, обсудить с нужным специалистом можно через Чат или Голосовой / видеозвонок . Также получите удобство покупки лекарств через приложение , в любое время и в любом месте ваше лекарство будет доставлено прямо к вам домой в течение часа. Ну давай же, скачать теперь в магазине приложений или в магазине Google Play!
