Джакарта - Лизосомные нарушения накопления, или их фамильярно называемые лизосомное нарушение накопления это группа наследственных заболеваний, из-за которых в организме не хватает определенных ферментов. Если это произойдет, в организме могут накапливаться токсины из-за накопления углеводов, белков или жиров.
Лизосомы - это органы в клетках организма, которые переваривают такие соединения, как углеводы и белки. Что ж, чтобы правильно выполнять свою функцию, лизосомы нуждаются в определенных ферментах. Если ферменты, необходимые для выполнения их функций, недостаточны, соединения в организме накапливаются и становятся токсичными.
Читайте также: Действительно ли лизосомное нарушение накопления является генетическим заболеванием?
Что происходит при нарушении функции лизосом
Симптомы, вызываемые каждым пациентом, будут различаться в зависимости от перенесенного лизосомного расстройства. Следующие виды лизосомных нарушений накопления, а также симптомы, возникающие в организме:
Болезнь Фабри. Это состояние возникает, когда в организме не хватает фермента альфа-галактозидазы А. Симптомы включают жар, затрудненное потоотделение, диарею или запор, а также боль, скованность или покалывание в ногах.
Болезнь Гоше. Это состояние возникает, когда в организме не хватает фермента бета-глюкоцереброзидазы. Симптомы включают анемию, боль в костях или переломы, а также отек печени или селезенки.
Болезнь Краббе. Это состояние возникает, когда в организме не хватает фермента галактозилцерамида. Сами симптомы обычно появляются в первые 6 месяцев жизни ребенка, которые характеризуются лихорадкой, мышечной слабостью или ригидностью мышц, а также потерей слуха и зрения.
Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД). Это состояние возникает, когда в организме не хватает фермента арилсульфатазы А. Симптомы включают нарушение функции нервов и мышц, трудности с приемом пищи, трудности с речью, трудности при ходьбе, а также потерю слуха и зрения.
Мукополисахаридоз (МПС). Это состояние возникает, когда в организме не хватает ферментов, отвечающих за переваривание углеводов, таких как гликозаминогликаны или мукополисахариды. Сами симптомы включают нарушения суставов, нарушения обучения, а также нарушения слуха и речи.
Болезнь Ниманна-Пика. Это состояние возникает, когда в организме не хватает фермента кислой сфингомиелиназы (ASM), поэтому организм не может должным образом переваривать холестерин и жир. Сами симптомы включают респираторный дистресс, отек печени и селезенки и кожные заболевания.
Помповая болезнь. Это состояние возникает, когда в организме не хватает фермента альфа-глюкозидазы (GAA). Сами симптомы включают мышечную слабость, медленный рост и развитие детей, а также отек печени и сердца.
Болезнь Тея-Сакса. Это состояние возникает, когда в организме не хватает фермента гексозаминидазы. Симптомы включают красные пятна в глазах, судороги и потерю слуха и зрения.
Упомянутые симптомы проявляются уже с момента рождения ребенка или могут развиваться с возрастом. Сами симптомы имеют тенденцию ухудшаться со временем, в зависимости от типа накопившегося вещества, а также его местоположения. Поскольку это очень опасно, матери должны знать об этом состоянии своих малышей.
Чтобы предотвратить это заболевание, матери должны придерживаться графика вакцинации ребенка. Если мама увидит у своего малыша серию симптомов, немедленно обсудите это с врачом при составлении заявки. . Регулярно наблюдая за здоровьем детей, это заболевание можно обнаружить на ранней стадии.
Читайте также: Возможны ли нарушения лизосомального накопления у детей?
Возможные осложнения
Как объяснялось ранее, со временем симптомы будут ухудшаться. Если это произойдет, лизосомные нарушения накопления разовьются более серьезно и вызовут ряд осложнений, таких как:
Респираторные расстройства.
Болезнь Паркинсона.
Слепота или глухота.
Паралич.
Почечная недостаточность.
Рак крови.
Читайте также: 3 метода лечения расстройств лизосомального накопления
Если у вашего маленького SI диагностировано это заболевание, матери необходимо сделать следующее: проверка регулярно к врачу, чтобы не допустить развития болезни. Одним из профилактических шагов, которые можно предпринять, является то, что желательно обсудить с врачом, планирует ли мать иметь детей. Генетическое тестирование может снизить риск заболеваний у детей.
Ссылка:
