, Джакарта - Несовершенный остеогенез - это генетическое заболевание, поражающее кости человека. Это заболевание может привести к тому, что кости станут очень слабыми и сломаются практически без травм. Несовершенный остеогенез также известен как болезнь хрупкости костей. Люди с этим заболеванием также имеют мышечную слабость и аномалии костей.
Если вы хотите узнать больше о несовершенном остеогенезе, есть четыре основных типа нарушений, которые могут возникать в организме человека. Кроме того, каждый тип имеет разные признаки и симптомы. Это расстройство, как правило, определяется системой классификации, чтобы помочь увидеть, насколько серьезным является расстройство.
Симптомы несовершенного остеогенеза
Основным признаком всех форм несовершенного остеогенеза является хрупкость костей, приводящая к частым переломам. Кроме того, существует четыре основных типа несовершенного остеогенеза, каждый из которых может вызывать различные симптомы. Вот некоторые симптомы генетических нарушений, которые могут возникнуть:
Несовершенный остеогенез I типа - самый мягкий и распространенный тип. Обычно это состояние передается по наследству. Вот некоторые из симптомов, вызванных этим у кого-то:
- Легко ломает кости.
- Большинство переломов происходит до полового созревания.
- Взрослые женщины иногда испытывают переломы после менопаузы.
- Обычно это можно проследить через семью.
- Склера голубая или серо-голубая, а область глазного яблока обычно белая.
- Проблемы с зубами.
- Потеря слуха в возрасте от 20 до 30 лет.
- Треугольная форма к лицу.
- искривление позвоночника.
Несовершенный остеогенез II типа является наиболее тяжелым типом и часто опасен для жизни. Вот симптомы:
- Новорожденные могут серьезно пострадать.
- Обычно результат мутации нового гена.
- Очень маленького роста.
- Легкие неправильной формы.
Несовершенный остеогенез III типа может привести к летальному исходу. Однако обычно это состояние не передается в семье. Вот некоторые из симптомов:
- Переломы при рождении очень распространены.
- Рентген может показать заживление переломов, произошедших в утробе матери.
- Тяжелая ранняя потеря слуха.
- Расшатанные суставы и слабое развитие мышц рук и ног.
- Ребра бочкообразные.
Несовершенный остеогенез IV типа относится к умеренному типу и обычно прослеживается по семейной линии. Вот симптомы, которые могут возникнуть:
- Кости легко ломаются, и большинство из них происходит до полового созревания.
- Склера нормального или почти нормального цвета.
- Зуб может быть вовлечен, а может и не быть.
- искривление позвоночника.
- Расшатанные суставы.
Читайте также: Несовершенный остеогенез, заболевание, которое г-н. Стакан
Причины несовершенного остеогенеза
Это заболевание хрупкости костей, которое может поразить человека, вызвано дефектом гена, который производит коллаген 1 типа, белок, используемый для образования костей. Дефектный ген обычно передается по наследству. Однако в некоторых случаях причиной этого могут быть мутации или генетические изменения.
Читайте также: Как лечить болезнь несовершенного остеогенеза
Лечение несовершенного остеогенеза
До сих пор нет лекарства от болезни хрупкости костей, которая может вызвать внезапные переломы. Однако существуют поддерживающие методы лечения, которые помогают снизить риск переломов у ребенка и улучшить качество его жизни. Лечение болезни хрупких костей включает:
- Лечебная физкультура для улучшения подвижности и силы мышц ребенка.
- Бисфосфонатные препараты для укрепления детских костей.
- Лекарства для уменьшения боли.
- Упражнения с низкой нагрузкой для наращивания костей.
- Операция по установке стержней в кости ребенка.
- Реконструктивная хирургия по исправлению деформаций костей.
- Консультации по психическому здоровью, которые помогут решить проблемы с телесным образом.
Читайте также: Вот правильный диагноз несовершенного остеогенеза
Это некоторые из симптомов, которые могут возникнуть у людей с несовершенным остеогенезом. Если у вас есть вопросы по поводу этого заболевания, обратитесь к врачу из готовый помочь. Путь с скачать заявление в смартфон ты!
